Badania prenatalne

Jakie są jego najważniejsze zalety?

• bada cały genom płodu
• wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów
• wykrywa ponad 430 delecji i duplikacji
• jako jedyny określa ryzyko wszystkich zespołów delecji i duplikacji, obejmujących co najmniej 7 milionów par zasad
• wynik w maksymalnie 5 dni roboczych
• najszerszy zakres testu NIPT dla ciąż bliźniaczych
• określa ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień
• określa ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
• określa ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
• umożliwia wczesne wykrycie choroby nowotworowej

Dla kogo?

• osoby, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu
• osoby, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży wykazują pośrednie ryzyko aneuploidii chromosomowych
• osoby, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
• osoby, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
• osoby, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro

Na czym polega badanie?

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.